乳清酸是杂环化合物也是一种酸,也被称为嘧啶羧酸。历史上,它被认为是维生素B族的一部分,被称为维生素B13,但现在人们知道它不是维生素。
在人体内,该化合物可以由线粒体酶、二氢乳清酸脱氢酶[1]或嘧啶合成途径的细胞质酶产生。它有时被用作某些膳食补充剂中的矿物质载体(以提高其生物利用度),最常见的是乳清酸锂。
二氢乳清酸盐通过二氢乳清酸脱氢酶合成乳清酸,然后与磷酸核糖焦磷酸(PRPP)结合形成乳清酸-5’-单磷酸(OMP)。嘧啶合成的一个显著特征是嘧啶环在连接到核糖上之前被完全合成,而嘌呤合成是通过直接在糖上构建碱基来进行的。[2]
乳清酸的积累会导致乳清酸尿和酸血症。这可能是代谢紊乱(如尿素循环紊乱)导致氨负荷增加的症状。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种X连锁遗传疾病,也是最常见的尿素循环障碍,过量的氨甲酰基磷酸转化为乳清酸。这导致血清氨水平升高,血清和尿乳清酸水平升高,血清尿素氮水平降低。由于乳清酸没有得到利用,机体将会对其进行清除,这也导致尿乳清酸的排量增加。高血氨会导致α-酮戊二酸被耗尽,从而抑制三羧酸循环(TCA)减少三磷酸腺苷(ATP)的生成。
乳清酸尿是导致巨幼细胞性贫血的一个原因。
^Rawls, J; Knecht, W; Diekert, K; Lill, R; Löffler, M (2000). "Requirements for the mitochondrial import and localization of dihydroorotate dehydrogenase". European Journal of Biochemistry / FEBS. 267 (7): 2079–87. doi:10.1046/j.1432-1327.2000.01213.x. PMID 10727948..
^Lippincott (2008). Biochemistry (4th ed.)..
^Orotic acid MSDS.
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