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基因本体论

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基因本体（GO）是一项重要的生物信息学倡议，旨在统一所有物种的基因和基因产物特性的描述。[1] 更具体地说，该项目旨在：

1、保持和发展其基因和基因产物特性的控制字集；

2、注释基因和基因产物，吸收和传播注释数据；

3、提供工具，便于访问项目提供的数据的所有方面，并能够使用GO（例如通过富集分析）对实验数据进行功能性解释。[2][3] 

GO是一项更大的分类结果的一部分，即开放式生物医学本体论（OBO）的一部分。[4]

尽管基因命名法本身旨在保持和发展基因和基因产物的控制字集，但基因本体通过使用标记语言使数据（基因、基因产物及其所有特性的数据）机器可读，并以一种在所有物种中统一的方式来实现（而基因命名规则因生物分类而异）。

1 语义和本体论编辑

从实际的角度来看，本体是对我们所知道的事物的一种描述。“本体”由可检测或可直接观察的事物的描述以及这些事物之间的关系组成。生物学和相关领域没有通用的标准术语，术语的用法可能特定于某个物种、研究领域甚至特定的研究群体，这使得数据的交流和共享更加困难。基因本体项目提供了描述基因产物特性的已定义语义的本体，本体涵盖三个领域：

  • 细胞组分，细胞的每个部分或其细胞外环境；
  • 分子功能，基因产物在分子水平上的基本活性，如结合或催化；
  • 生物过程，与细胞、组织、器官和有机体等完整生命单元的功能相关的、具有明确起点和终点的操作或一组分子事件。

本体中的每个GO术语都有一个语义名称，可以是一个单词或一串单词、一个独特的字母数字标识符、有引述来源的定义，和指示其所属域的命名空间。语义也可能有同义词，语义的同义词被归类为与语义名称完全等同、更宽、更窄或相关；引用其他数据库中的等效概念；以及对语义含义或用法的评论。GO本体被构造成一个有向无环图，每个语义都定义了与同一个领域中的一个或多个其他语义的关系，有时还定义了与其他领域语义的关系。GO词汇设计为物种中性，包括适用于原核生物和真核生物、单细胞和多细胞生物的语义。

GO系统不是静态的，研究和注释团体的成员以及直接参与了GO项目的人对GO系统的增加、更正和修改提出了建议并征求了意见。[5] 例如，注释者可以请求一个特定语义来表示代谢途径，或者可以在团体专家的帮助下修改本体的一部分[6]。被建议的编辑文本由本体修改器审查，合适后就能成功被录用。

GO本体文件可以从GO网站[7] 以多种格式免费获得，或者可以使用GO浏览器——AmiGO在线访问。基因本体项目还提供了其语义到其他分类系统的可下载映射。

1.1 示例语义

Id：GO:0000016
名称：乳糖酶活性
命名空间：分子功能
默认定义：“催化反应：C 12H 22O 11（乳糖）+H 2O =C 6H 12O 6（D-葡萄糖）+C 6H 12O 6（D-半乳糖）。”
同义词：“乳糖酶-根皮苷水解酶活性”
同义词：“乳糖半乳糖水解酶活性”
相互参照：EC:3.2.1.108
相互参照：MetaCyc:LACTASE-RXN
相互参照：Reactome:20536
is_a：GO:0004553！水解酶活性，水解O-糖基化合物

数据来源:[8]

2 注释编辑

基因组注释是捕获基因产物数据的实践，GO注释使用GO本体中的语义来实现。GO联合会的成员在GO网站上提交他们的注释以便整合和传播，在GO网站上他们可以直接下载或使用AmiGO在线查看。除了基因产物标识符和相关的GO语义之外，GO注释还有以下数据：用于进行注释的引用（例如期刊文章）；表示注释所基于的证据类型的证据代码；注释的日期和创建者。

证据代码来自包含手动和自动注释方法的一组代码控制字集。例如，可追踪作者声明（TAS）意味着管理者已经阅读了一篇已发表的科学论文，并且该注释的元数据带有对该论文的引用；从序列相似性推断（ISS）意味着管理者已经审查了序列相似性搜索的输出，并验证了其生物学意义。来自自动化过程的注释（例如，使用另一个注释字集创建的重新映射注释）被赋予从电子注释推断（IEA）的代码。截至2010年4月1日，98%以上的GO注释是通过计算推断的，而不是人为推断的。[9]由于这些注释没有经过人员检查，GO联合会认为它们不太可靠，其在AmiGO的在线数据中只包括一个子集。完整的注释数据集可以从GO网站下载。为了支持注释的开发，GO联合会为新的开发者群体提供学习营地和导师。

最近，许多机器学习算法已经被设计并实现基因本体注释的预测。[10][11]

2.1 示例注释

基因产物：肌动蛋白，α心肌1， UniProtKB:P68032
GO语义：心脏收缩 ; GO:0060047 (生物过程)
证据代码：从突变表型推断（IMP）
参考: PMID 17611253 PubMed
分配: UniProtKB，2008年6月6日

数据来源:[12]

3 工具编辑

有大量可用的在线工具和下载工具[13] 可以使用GO项目提供的数据。这些软件的绝大多数都来自第三方；GO联合会开发和支持两种工具，AmiGO和OBO-Edit。

AmiGO[14][15] 是一个基于网络的应用程序，允许用户查询、浏览和可视化本体和基因产物的注释数据。它还有一个BLAST工具[15] （此工具允许分析更大的数据集）[16][17] ，以及一个直接查询GO数据库的界面。[18]

AmiGO可以在GO网站上在线使用，以访问GO联合会提供的数据，也可以在任何使用GO数据库架构的数据库中下载并安装以供本地使用[19]。它是免费的开源软件，可以作为go-dev软件发行版的一部分。[20]

OBO-Edit[21] 是一个开源、独立于平台的本体修改器，由基因本体联合会开发和维护。它在Java中实现，并使用面向图形的方法来显示和编辑本体。OBO-Edit包括一个全面的搜索和过滤界面，可以选择呈现术语子集，使它们在视觉上不同；用户界面也可以根据用户偏好定制。OBO-Edit还有一个推理器，可以根据现有的关系和它们的属性推断出没有明确说明的联系。虽然它是为生物医学本体开发的，但是OBO-Edit可以用来查看、搜索和编辑任何本体。它可以免费下载。[20]

4 联合会编辑

基因本体联合会（Gene Ontology Consortium）是积极参与基因本体项目的一组生物数据库和研究团体。[22] 这包括许多模式生物数据库和多物种蛋白质数据库、软件开发小组和专门的编辑部。

5 历史编辑

基因本体最初是在1998年由一群研究三种模式生物基因组的研究人员构建的：黑腹果蝇（果蝇）、小家鼠（小鼠）和酿酒酵母（啤酒酵母或面包酵母）。[23] 许多其他模式生物数据库加入了基因本体联合会，不仅贡献了注释数据，还有助于开发用于查看和应用数据的本体和工具。迄今为止，植物、动物和微生物领域的大部分主要数据库都为这个项目做出了贡献。截止2008年1月，GO包含超过24500个广泛适用于多种生物有机体的语义。关于GO的开发和使用有着大量的文献，GO已经成为生物信息学库中的一个标准工具。它们的目标有三个方面：建立基因本体，为基因/基因产物分配本体，为前两个对象开发软件和数据库。

利用类的形式、域无关属性（元属性）对基因本体的一些分析也开始出现。例如，可以看到对生物本体论的本体论分析。[24]

参考文献

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